BMPR1B

BMPR1B
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3MDY
Ідентифікатори
Символи	BMPR1B, ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, bone morphogenetic protein receptor type 1B, AMD3
Зовнішні ІД	OMIM: 603248 MGI: 107191 HomoloGene: 20322 GeneCards: BMPR1B
Пов'язані генетичні захворювання
	розлад дефіциту уваги та гіперактивності, brachydactyly type A2, brachydactyly type A1D, acromesomelic dysplasia, Demirhan type
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • зв'язування з іоном металу; • kinase activity; • protein serine/threonine kinase activity; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity; • transforming growth factor beta receptor activity, type I; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • SMAD binding; • ATP binding; • transforming growth factor beta-activated receptor activity; • growth factor binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • HFE-transferrin receptor complex; • мембрана; • receptor complex; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • neuronal cell body; • дендрит (нейробіологія);
Біологічний процес	• розвиток ока; • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • skeletal system development; • диференціація клітин; • limb morphogenesis; • ovarian cumulus expansion; • chondrocyte differentiation; • фосфорилювання; • positive regulation of bone mineralization; • chondrocyte development; • cellular response to BMP stimulus; • BMP signaling pathway; • protein phosphorylation; • negative regulation of chondrocyte proliferation; • cartilage development; • positive regulation of osteoblast differentiation; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway; • retina development in camera-type eye; • positive regulation of cartilage development; • positive regulation of chondrocyte differentiation; • positive regulation of cell differentiation; • ovulation cycle; • camera-type eye development; • inflammatory response; • dorsal/ventral pattern formation; • endochondral bone morphogenesis; • cartilage condensation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • proteoglycan biosynthetic process; • retinal ganglion cell axon guidance; • cellular response to growth factor stimulus; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • pattern specification process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	658
	12167
	ENSG00000138696
	ENSMUSG00000052430
	O00238
	P36898
	NM_001203; NM_001256792; NM_001256793; NM_001256794
NM_001277216; NM_001277217; NM_001277218; NM_001277220; NM_007560;
	NM_001355043
	NP_001194; NP_001243721; NP_001243722; NP_001243723
NP_001264145; NP_001264146; NP_001264147; NP_001264149; NP_031586;
	NP_001341972
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BMPR1B (англ. Bone morphogenetic protein receptor type 1B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 56 930^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLRSAGKLN	VGTKKEDGES	TAPTPRPKVL	RCKCHHHCPE	DSVNNICSTD
GYCFTMIEED	DSGLPVVTSG	CLGLEGSDFQ	CRDTPIPHQR	RSIECCTERN
ECNKDLHPTL	PPLKNRDFVD	GPIHHRALLI	SVTVCSLLLV	LIILFCYFRY
KRQETRPRYS	IGLEQDETYI	PPGESLRDLI	EQSQSSGSGS	GLPLLVQRTI
AKQIQMVKQI	GKGRYGEVWM	GKWRGEKVAV	KVFFTTEEAS	WFRETEIYQT
VLMRHENILG	FIAADIKGTG	SWTQLYLITD	YHENGSLYDY	LKSTTLDAKS
MLKLAYSSVS	GLCHLHTEIF	STQGKPAIAH	RDLKSKNILV	KKNGTCCIAD
LGLAVKFISD	TNEVDIPPNT	RVGTKRYMPP	EVLDESLNRN	HFQSYIMADM
YSFGLILWEV	ARRCVSGGIV	EEYQLPYHDL	VPSDPSYEDM	REIVCIKKLR
PSFPNRWSSD	ECLRQMGKLM	TECWAHNPAS	RLTALRVKKT	LAKMSESQDI
KL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1077 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, O00238 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1077 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O00238 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]